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Genomica e Diagnostica Molecolare

Il genoma di un organismo vivente contiene le istruzioni che regolano il suo sviluppo e il funzionamento. Tali istruzioni sono racchiuse nel DNA, una lunghissima molecola composta dalla successione di quattro diversi elementi chimici, chiamati basi nucleotidiche.
L’analisi della struttura e organizzazione del genoma rappresentano il primo passo essenziale per raccogliere tutte le informazioni necessarie per costruire una mappa fisica di una specie ed è anche un prerequisito fondamentale per approntare un progetto di sequenziamento dell’intero genoma.
Con il potenziamento delle tecniche di biologia molecolare e con il concomitante utilizzo di metodi di esame sempre più precisi e sofisticati, l’analisi e la comprensione del “genoma” è diventato il punto focale per l’individuazione di quelle regioni cromosomiche che più di altre sono responsabili delle caratteristiche qualitative di un organismo

Nell’ultimo decennio, inoltre, l’analisi del DNA si è affermata come metodo d’indagine sia in campo clinico sia nella diagnostica di un numero sempre maggiore di malattie genetiche. Un settore ancora più promettente per le applicazioni attese in medicina è quello della diagnostica molecolare genetica con la individuazione dei così detti “SNPs”, singole mutazioni polimorfiche in geni coinvolti nel possibile sviluppo delle patologie comuni, le quali solitamente vedono il coinvolgimento di molti geni.
Le attività sviluppate sono:

· Sintesi, gestione e analisi di librerie a DNA quali:
  • librerie ad alto peso molecolare in vettore Bacterial Artificial Chromosome:
  • librerie d'espressione
  • librerie microsatellite
· Sequenziamento acidi nucleici;
· Macroarraying su filtri in nylon;
· Analisi microarray;
· Diagnostica molecolare.
La Metapontum Agrobios, nel settore della genetica agraria, sta sviluppando una serie di prodotti, basati su tecnologie molecolari integrate, utilizzabili a supporto del miglioramento genetico, dell’identificazione varietale e dell’isolamento di geni utili in frumento duro, pomodoro e vite.

Inoltre, nel campo della genetica umana, Metapontum Agrobios, in collaborazione con altri soggetti, tra cui alcune strutture sanitarie della Regione Basilicata ha avviato linee di ricerca nel settore della diagnostica umana per l'individuazione di mutazioni genetiche puntiformi (SNPs).
Le metodiche applicate e ottimizzate, analisi genetica mediante sequenziamento di prodotti di PCR sono affidabili e specifiche.
Recentemente in questo ambito è stato realizzato un centro diagnostico brochure tra A.S.L. 4 e Metapontum Agrobios.
L’ A.S.L. 4 di Matera e la Metapontum Agrobios si sono impegnate a realizzare un centro diagnostico ad elevata specializzazione nel settore della Genomica attraverso il quale consentire di:
· ampliare la Medicina preventiva e predittiva;
· fornire Servizi Diagnostici;
· sviluppare attività di Ricerca nel settore della genetica per Medicina preventiva e predittiva;
· offrire consulenza a terzi nel settore della Genomica;
· elaborare progetti di ricerca per eventuali candidature a finanziamenti pubblici.

Attrezzature disponibili nei laboratori di genomica della Metapontum Agrobios:
· Sequenziatore automatico ABI377;
· Sequenziatore automatico ABI3130;
· Sequenziatore automatico ABI373;
· Robot Beckmann modello Biomek 2000;
· 2 sistemi per PCR 96 well GeneAmp 9700, Applera;
· Apparato per l’elettroforesi in campo elettrico pulsato, PFGE apparatus, BioRad;
· Picker Workstation G3, per: Colony Picking, Replica delle colonie, Gestione delle Library, Genomics Solutions-Perkin Elmer;
· Stazione scansione laser per vetrini, ScanArray Express, Perkin Elmer.

Info: Dott.ssa Rosa Anna Cifarelli